Further Characterization of Clinical and Laboratory Features in VEXAS Syndrome: Large-scale Analysis of a Multicentre Case Series of 116 French Patients
2 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
3 iPLESP - Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique
4 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
5 Service d’Hématologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
6 CIRI-LIB - Immuno-Biologie des Lymphomes [CIRI]
7 IUCT Oncopole - UMR 1037 - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole
8 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
9 UA - Université d'Angers
10 Hôpital Claude Huriez [Lille]
11 INFINITE - Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286
12 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
13 AP-HP - Hopital Saint-Louis [AP-HP]
14 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
15 CHU Clermont-Ferrand
16 Service de médecine interne [CHU Caen]
17 CH Perpignan - Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan
18 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
19 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
20 Hôpitaux Universitaire Saint-Louis, Lariboisière, Fernand-Widal
21 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
22 Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL]
23 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
24 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
25 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
26 GHM - Groupe Hospitalier Mutualiste [Grenoble]
27 CHICAS - Centre Hospitalier Intercommunal des Alpes du Sud - Centre Hospitalier de Gap
28 Hôpital de Châlons-en-Champagne
29 CHU de Martinique - Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique]
30 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
31 Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) [CHU de Dijon]
32 IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire
33 Service de Médecine Interne et Médecine Générale [CHRU Nancy]
34 GRC 28 - GRAASU - Groupe de recherche clinique Amylose AA Sorbonne Université
35 Service de médecine interne [CHU Ambroise Paré]
36 Hôpital Saint-Joseph [Marseille]
37 CHU Pessac
38 Service de Médecine interne A et polyclinique médicale [CHU Limoges]
39 UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier
40 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
41 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
42 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
43 CH Belfort-Montbéliard
44 CH Rochefort - Centre Hospitalier de Rochefort
45 Service hématologie Nice
46 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
47 Service Médecine Interne - site Gabriel-Montpied [CHU Clermont-Ferrand]
48 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
49 CHU Henri Mondor [Créteil]
50 Centre hospitalier Rene Pleven de Dinan
51 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
52 CHBBF - Centre Hospitalier Fleyriat [Bourg en Bresse]
53 CHUGA - CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble
54 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
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Résumé
Background. A new autoinflammatory syndrome related to somatic mutations of UBA1 was recently described and called VEXAS syndrome (‘Vacuoles, E1 Enzyme, X‐linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome’). Objectives. To describe clinical characteristics, laboratory findings and outcomes of VEXAS syndrome. Methods. One hundred and sixteen patients with VEXAS syndrome were referred to a French multicentre registry between November 2020 and May 2021. The frequency and median of parameters and vital status, from diagnosis to the end of the follow‐up, were recorded. Results. The main clinical features of VEXAS syndrome were found to be skin lesions (83%), noninfectious fever (64%), weight loss (62%), lung involvement (50%), ocular symptoms (39%), relapsing chondritis (36%), venous thrombosis (35%), lymph nodes (34%) and arthralgia (27%). Haematological disease was present in 58 cases (50%): myelodysplastic syndrome (MDS; n = 58) and monoclonal gammopathy of unknown significance (n = 12; all patients with MGUS also have a MDS). UBA1 mutations included p.M41T (45%), p.M41V (30%), p.M41L (18%) and splice mutations (7%). After a median follow‐up of 3 years, 18 patients died (15·5%; nine of infection and three due to MDS progression). Unsupervised analysis identified three clusters: cluster 1 (47%; mild‐to‐moderate disease); cluster 2 (16%; underlying MDS and higher mortality rates); and cluster 3 (37%; constitutional manifestations, higher C‐reactive protein levels and less frequent chondritis). The 5‐year probability of survival was 84·2% in cluster 1, 50·5% in cluster 2 and 89·6% in cluster 3. The UBA1 p.Met41Leu mutation was associated with a better prognosis. Conclusions. VEXAS syndrome has a large spectrum of organ manifestations and shows different clinical and prognostic profiles. It also raises a potential impact of the identified UBA1 mutation.
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