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TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2020

TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A

Simon Boussion
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Fabienne Escande
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Anne‐sophie Jourdain
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Thomas Smol
Perrine Brunelle
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hal-05006582 , version 1 (26-03-2025)

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Citer

Simon Boussion, Fabienne Escande, Anne‐sophie Jourdain, Thomas Smol, Perrine Brunelle, et al.. TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A. Human Mutation, 2020, 41 (7), pp.1220-1225. ⟨10.1002/humu.24021⟩. ⟨hal-05006582⟩
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