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Article dans une revue
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Anne-Sophie Denommé-Pichon, Leslie Matalonga, Elke de Boer, Adam Jackson, Elisa Benetti, Siddharth Banka, Ange-Line Bruel, Andrea Ciolfi, Jill Clayton-Smith, Bruno Dallapiccola, Yannis Duffourd, Kornelia Ellwanger, Chiara Fallerini, Christian Gilissen, Holm Graessner, Tobias B Haack, Marketa Havlovicova, Alexander Hoischen, Nolwenn Jean-Marçais, Tjitske Kleefstra, Estrella López-Martín, Milan Macek, Maria Antonietta Mencarelli, Sébastien Moutton, Rolph Pfundt, Simone Pizzi, Manuel Posada, Francesca Clementina Radio, Alessandra Renieri, Caroline Rooryck, Lukas Ryba, Hana Safraou, Martin Schwarz, Marco Tartaglia, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Frédéric Tran Mau-Them, Aurelien Trimouille, Pavel Votypka, Bert B A de Vries, Marjolein H Willemsen, Birte Zurek, Alain Verloes, Christophe Philippe, Antonio Vitobello, Lisenka E. L. M. Vissers, Laurence Faivre
Genetics in Medicine, 2023, 25 (4), pp.100018. ⟨10.1016/j.gim.2023.100018⟩. ⟨hal-04461276⟩
Article dans une revue
Towards real-time monitoring of COVID-19 nosocomial clusters using SARS-CoV-2 genomes in a university hospital of the French Alps
Meghann Gallouche, Caroline Landelle, Sylvie Larrat, Aurélie Truffot, Jean-Luc Bosson, Alban Caporossi
Infectious Diseases Now, 2023, 53 (3), pp.104650. ⟨10.1016/j.idnow.2023.104650⟩. ⟨hal-04762087⟩
Article dans une revue
Straightforward Creation of Possibly Prebiotic Complex Mixtures of Thiol-Rich Peptides
Ibrahim Shalayel, Naoual Leqraa, Véronique Blandin, Yannick Vallée
Life, 2023, 13 (4), pp.983. ⟨10.3390/life13040983⟩. ⟨hal-04144825⟩
Article dans une revue
Magnetic Resonance Imaging Follow-up of Targeted Biopsy–negative Prostate Lesions
Vasilis Stavrinides, Ece Eksi, Ron Finn, Larissa Texeira-Mendes, Sarina Rana, Nick Trahearn, Alistair Grey, Francesco Giganti, Eric Huet, Gaelle Fiard, Alex Freeman, Aiman Haider, Clare Allen, Alex Kirkham, Alexander Cole, Tom Collins, Douglas Pendse, Louise Dickinson, Shonit Punwani, Nora Pashayan, Mark Emberton, Caroline Moore, Clement Orczyk
European Urology Focus, 2023, ⟨10.1016/j.euf.2023.03.011⟩. ⟨hal-04068235⟩
Article dans une revue
Mechanical ventilation during cardiopulmonary resuscitation: influence of positive end-expiratory pressure and head-torso elevation
N. Segond, N. Terzi, H. Duhem, A. Bellier, M. Aygalin, L. Fuste, D. Viglino, J. Fontecave-Jallon, K. Lurie, C. Guérin, G. Debaty
Resuscitation, 2023, 185, pp.109685. ⟨10.1016/j.resuscitation.2022.109685⟩. ⟨hal-04770626⟩
Article dans une revue
Biomarkers for risk stratification and antibiotic stewardship in elderly patients
Marco Falcone, Michael Bauer, Ricard Ferrer, Gaëtan Gavazzi, Juan Gonzalez del Castillo, Alberto Pilotto, Philipp Schuetz
Aging Clinical and Experimental Research, 2023, 35 (5), pp.925-935. ⟨10.1007/s40520-023-02388-w⟩. ⟨hal-05004051⟩
Poster de conférence
Apprentissages Multitâche de Segmentation et Recalage d'Images pour la Navigation des Biopsies Prostatiques
Thi Huong Ly Nguyen, Tamara Dupuy, Clément Beitone, Sandrine Voros, Jocelyne Troccaz
Colloque français d'intelligence artificielle en imagerie biomédicale, Mar 2023, Paris, France. ⟨hal-04505380⟩
Thèse
Multiple scale modeling of Bacterial Chromosome
Elham Ghobadpour
Human health and pathology. Université Grenoble Alpes [2020-..], 2023. English. ⟨NNT : 2023GRALS014⟩. ⟨tel-04204983⟩
Article dans une revue
Inclusion d’un nourrisson suivi pour une forme infantile précoce de maladie de Krabbe dans l’expérimentation à l’usage médical du cannabis
M. Cartal, A. Garros, P. Le Tanno, M. Courade, E. Lametery, P.E. Bastien, Y. Robert, C. Maindet, A. Lehmann, J.-N. Evain, P.-Y. Rabattu
Douleur et Analgésie, 2023, 36 (2), pp.109-112. ⟨10.3166/dea-2022-0255⟩. ⟨hal-04817270⟩
Article dans une revue
Prognostic significance of PI-RADS 5 lesions in patients treated by radical prostatectomy
G. Fiard, A. Seigneurin, M. Roumiguié, S. Albisinni, J. Anract, G. Assenmacher, N. Barry Delongchamps, C. Dariane, A. Feyaerts, A. Fourcade, G. Fournier, P. Gontero, R. Mastroianni, M. Oderda, A. Peltier, T. Roumeguère, T. Saussez, G. Simone, J. van Damme, J. Descotes, G. Ploussard, R. Diamand
World Journal of Urology, 2023, 41 (5), pp.1285-1291. ⟨10.1007/s00345-023-04371-6⟩. ⟨hal-05006915⟩
Article dans une revue
MacSyFinder v2: Improved modelling and search engine to identify molecular systems in genomes
Bertrand Néron, Rémi Denise, Charles Coluzzi, Marie Touchon, Eduardo P.C. Rocha, Sophie Abby
Peer Community Journal, 2023, 3, pp.e28. ⟨10.24072/pcjournal.250⟩. ⟨pasteur-04060331v2⟩
Article dans une revue
Investigating the Long-term Effect of Pregnancy on the Course of Multiple Sclerosis Using Causal Inference
Antoine Gavoille, Fabien Rollot, Romain Casey, Marc Debouverie, Emmanuelle Le Page, Jonathan Ciron, Jerome de Seze, Aurélie Ruet, Elisabeth Maillart, Pierre Labauge, Helene Zephir, Caroline Papeix, Gilles Defer, Christine Lebrun-Frenay, Thibault Moreau, David Axel Laplaud, Eric Berger, Bruno Stankoff, Pierre Clavelou, Eric Thouvenot, Olivier Heinzlef, Jean Pelletier, Abdullatif Al Khedr, Olivier Casez, Bertrand Bourre, Philippe Cabre, Abir Wahab, Laurent Magy, Jean-Philippe Camdessanche, Aude Maurousset, Solène Moulin, Nasr Haifa Ben, Dalia Dimitri Boulos, Karolina Hankiewicz, Jean-Philippe Neau, Corinne Pottier, Chantal Nifle, Muriel Rabilloud, Fabien Subtil, Sandra Vukusic
Neurology, 2023, 100 (12), pp.e1296-e1308. ⟨10.1212/WNL.0000000000206774⟩. ⟨hal-03963580⟩
Article dans une revue
Effect of Ultraviolet Radiation and Benzo[a]pyrene Co-Exposure on Skin Biology: Autophagy as a Potential Target
Mohammad Fayyad-Kazan, Farah Kobaisi, Ali Nasrallah, Patrick Matarrese, Richard Fitoussi, Sandrine Bourgoin-Voillard, Michel Seve, Walid Rachidi
International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24 (6), pp.5863. ⟨10.3390/ijms24065863⟩. ⟨hal-04813960⟩
Communication dans un congrès
Protocole for evaluation and use of a low-cost particulate matter monitoring station
M.-L Aix, Dominique Bicout
Actes du 36e Congrès Français sur les Aérosols, ASFERA, Mar 2023, Paris, France. pp.4, ⟨10.25576/ASFERA-CFA2023-32891⟩. ⟨hal-04465996⟩
Article dans une revue
Intraventricular Hemorrhage in Very Preterm Children: Mortality and Neurodevelopment at Age 5
Ludovic Tréluyer, Marie Chevallier, Pierre-Henri Jarreau, Olivier Baud, Valérie Benhammou, Catherine Gire, Laetitia Marchand-Martin, Stéphane Marret, Véronique Pierrat, Pierre-Yves Ancel, Héloïse Torchin
Pediatrics, 2023, 151 (4), pp.e2022059138. ⟨10.1542/peds.2022-059138⟩. ⟨hal-04881887⟩
Article dans une revue
Stimulation of the immune system by a tumor antigen-bearing adenovirus-inspired VLP allows control of melanoma growth
Solène Besson, Emilie Boucher, David Laurin, Olivier Manches, Caroline Aspord, Dalil Hannani, Pascal Fender
Molecular Therapy - Methods and Clinical Development, 2023, 28, pp.76-89. ⟨10.1016/j.omtm.2022.12.003⟩. ⟨hal-03969612⟩
Communication dans un congrès
What will Metabolomics bring to the medicine of tomorrow
Audrey Le Gouellec
BIOMEDJ, Mar 2023, Paris, France. ⟨hal-04958141⟩
Poster de conférence
Attitude measurement with emoji, a large scale study on French youngsters
Alexis Akinyemi, Noé Cazin, Clémence Brun, Laurène Houtin
International Convention of Psychological Science - 2023, Mar 2023, Bruxelles, Belgium. ⟨halshs-04025920⟩
Communication dans un congrès
Attitude Measurement with Emoji, a Large Scale Study on French Youngsters
Alexis Akinyemi, Noé Cazin, Clémence Brun, Laurène Houtin
International Convention of Psychological Science - 2023, Mar 2023, Bruxelles, Belgium. ⟨halshs-04022867⟩
Article dans une revue
Lack of the human choline transporter‐like protein SLC44A2 causes hearing impairment and a rare red blood phenotype
Bérengère Koehl, Cédric Vrignaud, Mahmoud Mikdar, Thankam Nair, Lucy Yang, Seyve Landry, Guy Laiguillon, Claudine Giroux-Lathuile, Sophie Anselme-Martin, Hanane El Kenz, Olivier Hermine, Narla Mohandas, Jean Pierre Cartron, Yves Colin, Olivier Detante, Raphaël Marlu, Caroline Le van Kim, Thomas Carey, Slim Azouzi, Thierry Peyrard
EMBO Molecular Medicine, 2023, 15 (3), ⟨10.15252/emmm.202216320⟩. ⟨hal-04090608⟩
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